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DESCRIPTION:\nL’Institut Lady Davis et le Centre d’Innovation Génome Québec
  et Université 51³Ô¹ÏÍøprésentent\nConférence de prestige en génétique huma
 ine de McGill\nAutisme et retard du développement : nouvelles mutations\, 
 gènes et voies\nConférencier : Evan Eichler PhD Professeur de science des 
 génomes Université de Washington\nJe résumerai nos récentes constatations 
 concernant la découverte de mutations génétiques et leur rôle en matière d
 e trouble du spectre de l’autisme (TSA) et de déficience intellectuelle (D
 I). Nos analyses de 30 000 enfants atteints de TSA/DI montrent que la mala
 die est causée dans un pourcentage de 8 % à 14 % par des délétions et des 
 duplications héréditaires ou de novo de larges segments du génome mettant 
 en cause de multiples gènes. Je présenterai des données de séquençage par 
 sonde d’exome et d’inversion moléculaire de plus de 2000 trios parent/pare
 nt/ enfant avec autisme sporadique et je montrerai comment utiliser ces do
 nnées pour repérer des gènes spécifiques. Nous postulons que le développem
 ent initial du cerveau est particulièrement sensible au moment et à l’expr
 ession de nombreux gènes différents\; de multiples perturbations génétique
 s dans des voies précises peuvent entraîner la maladie avec des degrés var
 iables de gravité et prédire des sous types cliniques d’autisme. \n Info: 
 rsvp.med [at] mcgill.ca.\n\n\n
DTSTART:20131209T203000Z
DTEND:20131209T220000Z
LOCATION:Moot Court\, Pavillon Chancellor-Day\, CA\, QC\, Montréal\, H3A 1W
 9\, 3644\, rue Peel
SUMMARY:Conférence de prestige en génétique humaine de McGill
URL:/medhealthsci/fr/channels/event/conference-de-pres
 tige-en-genetique-humaine-de-mcgill-231920
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